Úvod

Kabuki make-up syndrom je vzácné genetické postižení. Charakteristická je deformita patra, očí a nosu, klenuté obočí a typický vzhled tváře dokreslují velké a prominující uši. Dalšími typickými projevy tohoto syndromu je mentální retardace a řada strukturních vývojových vad, mezi které patří snížený růst, kosterní a svalové abnormality. Přibližně u poloviny dětí s Kabuki make-up syndromem se vyskytují vrozené vady srdce a trávicího ústrojí.

Dle statistických údajů se syndrom vyskytuje asi u 1 z 32000 narozených dětí. Dosavadní získané poznatky u jedinců s tímto postižením nepoukazují na zkrácení délky života. Většina ohrožujících zdravotních problémů a anomálií vzniklých na počátku života dítěte je řešena lékařským zásahem ještě v dětství.

V chování se objevuje zvýšená citlivost, úzkostnost a rysy autismu (nutkavá potřeba rutiny, odmítání některých chutí a vůní). U mladých dospělých byly zaznamenány projevy deprese. Expresivní složka řeči bývá na nižší úrovni než složka receptivní. Velmi často se vyskytuje mnohočetná dyslalie, hypernazalita a opožděný vývoj řeči.

Historie kabuki syndromu

V roce 1980 tento syndrom poprvé objevili dva na sobě nezávisle pracující japonští lékaři – Dr. Niikawa a Dr. Kuroki. Podle nich bývá také někdy nazýván Niikava-Kuroki syndrom. Označení Kabuki make-up vychází z typické vizáže jedinců s tímto postižením, jež se podobá obvykle výrazně nalíčeným hercům tradiční formy místního divadla Kabuki.

Etiologie syndromu byla až do roku 2010 zcela neznámá, neexistoval ani spolehlivý test pro určení diagnózy. Lékaři při jejím stanovení vycházeli pouze z typických projevů. Z uveřejněné studie amerických a japonských autorů vyplývá jako příčina mutace genu MLL2, zodpovědná za vznik přibližně tři čtvrtin případů Kabuki make-up syndromu.

Český text o objevení genetické příčiny kabuki syndromu naleznete zde.